Algunas de las enfermedades raras que sufre la humanidad
Galería
Huesos de cristal
Edgar Vargas

La osteogénesis imperfecta, también conocida como 'huesos de cristal', es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza por una fragilidad excesiva en los huesos de las personas que lo padecen como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína: el colágeno tipo I. Esta enfermedad tiene cuatro tipos fundamentales y en los casos más severos pueden registrarse fracturas desde antes del parto. Algunos de sus signos son baja estatura, fragilidad en los huesos y cabeza grande.

Quemados con pólvora
Jhon Jairo Bonilla / Archivo EL TIEMPO

La neuropatía hereditaria sensitivo autonómica o insensibilidad congénita al dolor se caracteriza porque las personas que tienen esta enfermedad hereditaria no manifiestan sensación al dolor físico debido a una disfunción del sistema nervioso autónomo, por lo cual, pueden sufrir quemaduras, lesiones graves de huesos como fracturas, heridas, moretones, y pasar desapercibidas. 

Pacientes con progeria
Juan Carlos Izpisúa / EFE

La progeria es una enfermedad genética que se manifiesta como envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta enfermedad la puede padecer uno de cada 7 millones de niños. Además, esta enfermedad daña diferentes órganos, extremidades y tejidos: huesos, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea y rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20.

Stephen Hawking
Justin Tallis / AFP

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva, sin embargo, las funciones cerebrales no motoras como la sensibilidad y la inteligencia no sufren alteraciones. Esta enfermedad afecta normalmente a personas entre los 40 y 70 años y afecta a dos de cada 100.000 habitantes. El físico Stephen Hawking fue el paciente con ELA más famoso y que ha tenido mayor longevidad, pues fue diagnosticado a los 21 y falleció a los 76 años, cuando la esperanza media de vida es de aproximadamente 14 meses.

El cambio extremo del 'hombre árbol' tras una exitosa operación
EFE

La epidermodisplasia verruciforme o enfermedad del hombre-árbol se caracteriza por el desarrollo de escamas en la piel similares a las raíces de los árboles, sobre todo en manos y pies. Es una rara enfermedad de origen genético que se presenta entre los 1 y 20 años. Actualmente no existe un tratamiento efectivo por lo que la extirpación de las lesiones tumorales es prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

Albino
iStock

El síndrome de albinismo-sordera (ADFN) se caracteriza por sordera neurosensorial congénita y piebaldismo sin albinismo ocular. Es una enfermedad hereditaria que causa en los hombres sordera neurosensorial profunda y anomalías pigmentarias graves en la piel, y en las mujeres pérdida auditiva variable sin cambios pigmentarios.

Sindrome mobius
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Las personas que padecen el Síndrome Moebius sufren parálisis facial toda su vida. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara como sonreír o el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Los síntomas se presentan desde recién nacidos, sobre todo en las funciones faciales; el babear excesivo y los ojos cruzados pueden ser otros signos de esta enfermedad.

boca caliente
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La glosodinia o síndrome de boca ardiente produce sensación de ardor, sequedad en la boca, aumento de sed, pérdida del sentido del gusto y sabor amargo o metálico. Esta enfermedad no tiene cura y aún es objeto de estudio, sin embargo, según los médicos, se encuentra relacionada con una serie de factores locales y sistémicos posibles desencadenantes, por lo que se considera de origen multifactorial. El tratamiento va dirigido a mejorar la sintomatología del paciente, por lo que se usa terapia cognitiva, anestesia local, medicamentos y cuidado personal.

Trimetilaminuria
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La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado es un raro desorden metabólico donde el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina, que es un producto de la degradación bacteriana de algunos aminoácidos, por lo que esta se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, orina y aliento, otorgándoles un fuerte olor a pescado. Esta enfermedad es más común en las mujeres que en los hombres y no produce ningún síntoma físico. Su tyratamiento incluye antibióticos, cuidado personal y una rigurosa dieta.

sindrome
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El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico hereditario que se inicia en la infancia y se caracteriza por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos), los cuales pueden ser transitorios o crónicos. Los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. No afecta el desarrollo cognitivo, ni la esperanza de vida y suele presentarse antes de los 18 años. Según los expertos, afecta unas 3 o 4 veces más a los hombres que a las mujeres.

Salud 01 de marzo de 2019 , 06:53 p.m.

Algunas de las enfermedades raras que sufre la humanidad

La progeria, el síndrome de olor a pescado y los 'huesos de cristal' son algunas de ellas.

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