Secciones
Síguenos en:
Logran la primera secuencia completa de un cromosoma humano
Un mejor editor de material genético

La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante para este área.

Foto:

123 RF

Logran la primera secuencia completa de un cromosoma humano

FOTO:

123 RF

Científicos publicaron este avance sin precedentes en la revista Nature

Científicos en Estados Unidos han establecido, por primera vez, la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado  por la revista Nature.(Le puede interesar: 'Mi objetivo es derribar el mito de la ciencia lejana y difícil')

La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante para este área y ha sido posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, destaca en un comunicado su principal autora, Karen Miga.

(Lea también: Así encontraron el primer pterosaurio en Colombia)

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos, señala Miga.

Para superar estas trabas, los expertos recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite "lecturas ultra-largas" a través de la llamada "secuenciación por nanoporos".

(Además: Todo sobre NeoWise, el cometa que adorna los cielos por estos días)

Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana.

Las secuencias repetitivas, recuerda la autora, son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían "lecturas" de secuencias relativamente cortas, que, después, se debían ensamblar como un rompecabezas para completar el genoma.

Esas secuencias repetitivas, prosigue, generan muchas "lecturas cortas" que parecen casi idénticas, como una "gran extensión de cielo azul en un rompecabezas", pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay.

"Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación por nanoporos obtenemos lecturas ultra-rápidas de cientos de miles de bases de pares que pueden abarcar todo un área de repetición", explica Miga.

(Le puede interesar: Ciencia viral episodio 15: genética y atracción sexual)

Un genoma humano sin vacíos o espacios -completo de telómero a telómero- abre nuevas posibilidades para los investigadores, pues pueden explorar nuevas regiones del genoma para buscar asociaciones entre variaciones de secuencias y enfermedades, al tiempo que ofrece pistas sobre la biología humana y la evolución, celebran los expertos.

"Estamos empezando a detectar que algunas de esas regiones donde había espacios en la secuencia de referencia son las que, de hecho, presentan más variaciones en poblaciones humanas, así que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y enfermedades", observa Miga. 

EFE

Sigue bajando para encontrar más contenido

Llegaste al límite de contenidos del mes

Disfruta al máximo el contenido de EL TIEMPO DIGITAL de forma ilimitada. ¡Suscríbete ya!

Si ya eres suscriptor del impreso

actívate

* COP $900 / mes durante los dos primeros meses

Sabemos que te gusta estar siempre informado.

Crea una cuenta y podrás disfrutar de:

  • Acceso a boletines con las mejores noticias de actualidad.
  • Comentar las noticias que te interesan.
  • Guardar tus artículos favoritos.

Crea una cuenta y podrás disfrutar nuestro contenido desde cualquier dispositivo.