El genoma de los islandeses, clave para entender enfermedades europeas

El genoma de los islandeses, clave para entender enfermedades europeas

Islandia es la población mejor estudiada genéticamente gracias a sus peculiaridades.

Genoma humano

Tres aspectos han hecho que su genoma se haya alterado poco en el último milenio.

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Archivo particular

02 de junio 2018 , 02:39 a.m.

El estudio del genoma de 27 antiguos pobladores de Islandia ha permitido reconstruir el pasado evolutivo de los habitantes de la isla pero además servirá para comprender la base genética de las enfermedades que afectan a los islandeses actuales y al resto de europeos.

El estudio, que se publica hoy en Science, ha sido liderado por la compañía deCODE Genetics, y cuenta con la participación de centros de investigación de Islandia, Dinamarca, Noruega, Alemania, Irlanda y España

La mayoría de los genomas analizados en el estudio (23 de 27) son de individuos que colonizaron Islandia entre el siglo IX y el año mil, procedentes, principalmente, de Noruega, las islas británicas, Irlanda y Escocia.

A partir de esa fecha, las incursiones vikingas cesaron, los islandeses se convirtieron al cristianismo y el país recibió muy pocas llegadas del exterior, tres aspectos que hicieron que su genoma se haya alterado poco en el último milenio.

De hecho, a partir del siglo XI, "Islandia quedó muy aislada y su población casi no varió hasta el año 1850. En todo ese tiempo, la isla no superó los 50.000 habitantes", explicó a Efe el científico del español Instituto de Biología Evolutiva (IBE), Carles Lalueza Fox.

Antes de este trabajo, el estudio del genoma de islandeses contemporáneos ya había dado ciertas pautas de la desproporción existente entre el cromosoma Y, predominante, heredado del padre y de origen escandinavo, y el ADN mitocondrial, transmitido vía materna, de origen celta y menos presente en su genoma.

La investigación publicada este viernes confirma este importante sesgo entre los genomas de los primeros poblaciones islandeses y los actuales, "lo que concuerda con la historia de Islandia", que fue colonizada por los vikingos, que ocuparon las islas británicas y tomaron a las mujeres celtas como esclavas, comentó el paleogenetista español.

Pero además, el estudio constata que la ancestralidad de origen escandinavo va aumentando hasta la actualidad.

"Genéticamente se distinguen los dos componentes del genoma islandés: el escandinavo y el celta. Lo que vemos es que el escandinavo pasa de ser del 55 % en la etapa antigua al 70 % del genoma del islandés actual", lo que demuestra la supremacía escandinava sobre los celtas, un pueblo sometido y, por tanto, con menores oportunidades de reproducción.

Además, por primera vez, el estudio detectó una anomalía cromosómica en el pasado de uno de los genomas estudiados.

"Hemos encontrado un individuo vikingo con el síndrome de Klinefelter, es decir, con dos cromosomas X y uno Y, lo que significa que se trata de un varón estéril, con rasgos feminizantes y con algún posible retraso en el habla", detalló el investigador.

Pero el estudio no solo ha servido para reconstruir el acervo genético de los islandeses y trazar su evolución, sino que, ayudará a identificar la base genética de las enfermedades de estos europeos.

Y es que Islandia es la población mejor estudiada genéticamente gracias a sus peculiaridades: es lo suficientemente pequeña como para analizar el genoma de una parte importante de sus habitantes y, a la vez, lo suficientemente grande para que estén representadas todas las enfermedades complejas que afectan a los europeos.

De hecho, la compañía deCODE Genetics, especializada en analizar el genoma de los europeos para conocer la base hereditaria de las enfermedades complejas, ya ha secuenciado el genoma de una parte muy representativa de la población islandesa, y cuenta además con registros genealógicos de hasta siete siglos en la historia de las familias de la isla.

Cruzando la información sobre los genomas contemporáneos y antiguos con los datos genealógicos, es posible estudiar mutaciones concretas para saber en qué punto del pasado empiezan las anomalías en una familia.

La suma de todos estos datos permitirá tener un conocimiento muy exhaustivo de los islandeses y, en los próximos años, servirán para conocer la base hereditaria de las enfermedades complejas que padecen ellos y el resto de los europeos.

"Gracias a este método, por ejemplo, se han podido averiguar que los 103 individuos asmáticos de Islandia descienden de una única pareja del XVII que tenía una mutación genética concreta se ha transmitido hasta la actual población asmática del país", destacó el investigador del IBE.

EFE

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