Los pacientes con hemofilia son especiales. Y no solo porque son muy pocos en el mundo, apenas 500.000, de acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, y un poco más de 2.000 en Colombia, según la Cuenta de Alto Costo. Son especiales porque su vida entera está condicionada por una deficiencia que trajeron al mundo en sus venas.
Las personas que nacieron con esta enfermedad, considerada huérfana por ser tan poco común, llevan en la sangre una deficiencia que hace que no coagulen de una manera adecuada y que, por ende, convierte cualquier hemorragia en una amenaza latente.
Esas hemorragias, valga decir, son causadas por traumatismos, intervenciones quirúrgicas y en los casos severos –incluso– se producen de manera espontánea.
Quienes padecen este mal son, en su inmensa mayoría, hombres que adquirieron la enfermedad como herencia de sus madres. Eso lo explica el doctor Miguel Escobar, especializado en enfermedades hemorrágicas y trombóticas, profesor de la escuela de medicina de la Universidad de Texas. La sangre en estos pacientes, básicamente, carece de un factor de coagulación que, en otras palabras, son proteínas que actúan para detener hemorragias.
Hay, en ese sentido, dos tipos: quienes tienen bajos niveles del factor VIII (8) y quienes no producen suficiente factor IX (9). Los primeros se clasifican como pacientes de hemofilia A y los segundos padecen la tipo B.
Y aunque la gravedad de la enfermedad está determinada no por el tipo sino por la cantidad del factor en la sangre, la hemofilia tipo A es el más común de los tipos en este extraño mal. Cifras nacionales apuntan que hasta el 85 por ciento de los casos en el país son de esta familia.
Para explicar cómo funciona exactamente esta deficiencia, el doctor Escobar pone el ejemplo de un efecto dominó. En una persona normal, los factores de coagulación de la sangre actúan coordinadamente, como fichas que caen una tras otra, para evitar o bloquear un desangre. En quienes tienen hemofilia una de esas fichas falla o está ausente, interrumpe la acción de coagulación y puede derivar en episodios hemorrágicos con serias consecuencias, e incluso la muerte.
La muerte es, claramente, el desenlace más extremo. Se cree que si una persona con hemofilia se corta, sangrará hasta morir; pero no es cierto. Los hematomas y hemorragias en los músculos y articulaciones pueden llevar a complicaciones graves a largo plazo si son frecuentes, apunta el doctor Escobar.
Los pacientes con este diagnóstico deben someterse a una terapia de reposición de factor VIII de forma continua, por lo menos tres veces por semana en los casos severos para evitar la aparición de sangrados. Y siguiendo al pie de la letra ciertas precauciones como no practicar deportes de contacto o actividades de alto riesgo y sí disciplinas como natación, tenis o golf –y con adherencia a los costosos tratamientos– logran tener una buena calidad de vida.
“Los pacientes deben aprender los deportes que pueden practicar, los tipos de trabajo que pueden hacer y la forma de administrar el tratamiento para así tener un buen manejo y control de la enfermedad. Al hacerlo, pueden vivir una vida normal, aunque con ciertas limitaciones”, afirma por su parte César Garrido, miembro de la junta directiva de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH).
Santiago Arias, hotelero bogotano de 40 años, es una de las 500.000 personas que padece de hemofilia en el mundo. Gracias a que la suya es una de las más leves (A), ha podido llevar a cabo su vida con normalidad, aunque con precauciones.
Cuando tenía 14 años se iba a someter a la operación de varicocele; pero cuando le realizaron los exámenes de coagulación, determinaron que presentaba deficiencia del factor VIII, también conocido como factor anti-hemofílico A.
“Agradezco que me hayan diagnosticado hemofilia a esa edad y no antes. De lo contrario, hubiera sido un niño sobreprotegido y yo, menos mal, me di contra todo el mundo; eso sí con muchos morados”, asegura.
Arias, quien porta en su cuello una placa que lo identifica como paciente hemofílico, también afirma que desde que descubrió que tenía esa enfermedad optó por llevar una vida normal y aprendió a conocer el funcionamiento de su cuerpo.
Santiago Arías fue diagnosticado con hemofilia cuando tenía 14 años.
Mauricio León.
Cuenta que estudió con detenimiento cómo funciona la sangre, cómo se mueve en su cuerpo y hasta a qué sabe –en el caso de las hemorragias internas, aunque solo ha tenido una–. También reconoce cuando algo no se comporta bien en su organismo.
Actualmente, este bogotano controla su enfermedad a través de una IPS vinculada a la Liga de la Hemofilia. Allí lleva un control mensual sobre cómo se ha comportado su sangre y, muy esporádicamente, cada vez que lo requiere, llama a pedir la inyección del factor que le hace falta.
Sin embargo, más allá del tratamiento con las inyecciones que ha recibido desde los 14 años, Arias asegura que “el éxito de la hemofilia, finalmente, es conocerse a sí mismo, porque así uno sabe qué hacer, cómo actuar y a qué riesgos no debe exponerse”, afirma el empresario.
Y tiene claro que jamás se va a lanzar de un paracaídas, que puede trotar como le gusta –aunque con moderación– y está seguro de que gracias al trabajo que ha hecho por reconocerse a sí mismo puede llevar a cabo una vida común y corriente al lado de su esposa y su hijo de ocho años.
Es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes.
Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.
El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX.
Las mujeres tambiénEs posible pero es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia. Una mujer con un cromosoma X afectado es una portadora de hemofilia y a veces puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación.
El tratamientoLa mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.
Sin embargo, la ciencia avanza hacia tratamientos de última generación, como anticuerpos monoclonales y terapias génicas que reducen el impactan en la calidad de vida de los pacientes y aumentan la eficacia en el organismo.
REDACCIÓN SALUD
@SaludET
Fuente: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
