Las Enfermedades Huérfanas o raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general y que por su rareza plantean cuestiones y tratamientos específicos, según el Ministerio de Salud.
Estas afecciones son crónicamente debilitantes, graves y amenazan la vida de los pacientes que las padecen. Existen más de 7.000 enfermedades raras que impactan a alrededor de 300 millones de personas en el mundo, según datos citados por la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos.
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Existen enfermedades huérfanas de muchos tipos, algunas de ellas tienen que ver con inmunología, hematología, trastornos metabólicos y de depósito lisosomal, así como con carácter hereditario.
“Es importante fortalecer no solo el diagnóstico, sino la educación y sensibilización en toda la población para la gestión integral de estas enfermedades para mejorar la calidad de vida de las personas y sus familias”, manifiesta Nubia Bautista, subdirectora de enfermedades no transmisibles de la cartera de Salud.
Según cifras del Ministerio, en el país existen 68.723 personas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas, concentradas principalmente en Bogotá, Valle de Cauca y Medellín, y en el mundo, de acuerdo con el reporte de las Naciones Unidas, más de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara.
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“Las enfermedades raras o huérfanas tienen que ver con la genética, mucho más de lo que se piensa. Ahí se cuestiona lo que llamamos ‘raro’ porque entonces estas enfermedades pueden estar presentes en muchas familias y entornos. No debemos actuar con preconceptos o estigmas, sino estar informados como sociedad y educarnos como médicos para actuar a tiempo”, asegura Carolina Rivera, médica genetista y presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
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En Colombia, si se discrimina por sexo, las cifras oficiales indican que el 56 por ciento de los casos corresponden a mujeres, mientras que el restante 43 por ciento corresponde a casos del género masculino. En cuanto a la edad, 22.319 (22 por ciento) de los pacientes registrados son menores de 20 años.
Por frecuencia de distribución por sexo, el 56 por ciento corresponde a mujeres, y 43 por ciento, a hombres. Por edad, el 32 por ciento (22.319) de las personas registradas son menores de 20 años. La mayor concentración de esta población se encuentra en ciudades principales, que aportan el 24 por ciento (16.485) de personas, residentes en el Distrito de Bogotá, Valle del Cauca, Antioquia y Cundinamarca.
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De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, los pacientes que padecen una enfermedad rara tienen dificultades para participar activamente en la sociedad por su condición degenerativa.
De hecho, la Organización de Naciones Unidas (ONU) aprobó la primera resolución de la historia sobre cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, con Colombia como copatrocinador, con el objetivo de fortalecer la inclusión de esta población debido a que estas patologías afectan las capacidades físicas y mentales; el 65 por ciento son graves e invalidantes.
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