Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en el mundo con respecto al resto de la población.
Algunas pueden tener tratamientos, otras pueden ser incurables y, en muchos casos, mortales.
Aquí le presentamos la historia de algunas personas que padecen estas complicaciones y han compartido su testimonio.
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El Ministerio de Salud de Colombia la clasificó como una enfermedad huérfana y está contemplada en un listado actualizado de 2018.
Este es un trastorno que ocasiona la inflamación de los vasos sanguíneos de la piel, las articulaciones, los intestinos y los riñones.
La forma más común en que se manifiesta es con la aparición de hematomas, pero también puede causar dolor en el abdomen y en las articulaciones.
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En el país, la ‘YouTuber’ Mafe Méndez ha hecho público que sufre de Púrpura trombocitopénica idiopática, la cual destruye las plaquetas del sistema inmune y afecta la coagulación de la sangre.
Mafe se ha convertido en una abanderada de quienes padecen esta condición, creando conciencia sobre su existencia y sobre los síntomas que se desarrollan.
La Clínica Mayo, en Estados Unidos, define al síndrome de Tourette como un trastorno caracterizado por movimientos repetitivos o sonidos indeseados, los cuales no se pueden controlar con facilidad.
Al igual que la púrpura, esta condición también está contemplada dentro de las enfermedades huérfanas de Minsalud.
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Evie Field es una joven británica, de 20 años, que utiliza sus plataformas digitales para hablar sobre el trastorno.
Principalmente pone el tema de conversación en TikTok. Allí ha contado que desde los 12 años empezó a desarrollar sus primeros tics. Estos consisten en imitar sonidos, movimientos involuntarios que le hacen golpear cosas, silbar de la nada y decir palabras obscenas.
‘This Trippy Hippie’, como se hace llamar en sus redes, publicó un video en el que aparece en un hospital durante una crisis de ansiedad. Cuando esto sucede sus tics se incrementan y la hacen, incluso, golpearse contra las paredes, como le ocurrió en esa oportunidad.
@thistrippyhippie i had a heart scan after the ECG and told the nurse i was flatlining🤣 ##tourettes ##awareness ##foryou ##tourettessyndrome
♬ original sound - 🔮evie meg🌱
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La joven comentó en su canal de YouTube: “no todo el mundo sabe lo que es vivir con una discapacidad que te cambia la vida por completo”, y, con eso en mente, escribió un libro que será lanzado el 28 de octubre de este año. En él compartirá a detalle su historia.
EL TIEMPO hace unos años compartió la historia de Cristian Rocha, un joven que desde pequeño aprendió a convivir con el dolor, pues padece la enfermedad de Fabry.
Este padecimiento se presenta con dolor en las extremidades, manchas en el área del ombligo y las rodillas, poca tolerancia a temperaturas altas y fatiga extrema. En el caso de Cristian, empezó a sentir un cosquilleo en sus piernas y un ardor profundo luego de hacer ejercicio o al estar en lugares calientes.
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Algo común en los pacientes de enfermedades raras es que hayan tenido un diagnóstico erróneo. Cristian, por ejemplo, recibió muchos hasta que confirmó que padecía este mal hereditario y genético.
La enfermedad no tiene cura, pero se puede tratar. Este joven debe recibir, cada quince días, un medicamento que alivia sus síntomas.
El síndrome de Schwartz Jampel o Ictiosis laminar es una enfermedad cutánea caracterizada por la acumulación excesiva de células muertas en la capa externa de la piel. Debido a esto, puede parecer que la persona tiene escamas en todo el cuerpo.
Bobby, una mujer de Arizona, Estados Unidos, es una paciente de esta enfermedad. Ella contó su historia en un programa del canal ‘DKISS’ de España.
Su rutina incluye bañarse por un largo tiempo y limpiarse cada día con una esponja para que las ‘escamas’ se caigan.
También debe ponerse gotas en los ojos, pues, al tener la piel reseca, sus párpados no se cierran. De hecho, a los 19 años tuvo que someterse a una cirugía de trasplante de piel, en la cual le pusieron tejido en la parte de abajo de los ojos.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente los pulmones, ya que ocasiona la formación de una mucosa que los obstruye.
Abraham, un joven español, fue diagnosticado de esto desde los 6 meses, pero solo hasta los 16 años fue conciente de su enfermedad. Por esa época se dio cuenta de que no podía hacer las mismas cosas que sus amigos, pues se cansaba mucho.
En diálogo con la periodista y presentadora Elene Lizarralde para el canal de YouTube ‘Hablemos Doctor’, comentó su caso.
La fibrosis quística también compromete otros órganos. En el caso de Abraham, debe tomar pastillas que alivian la afectación del páncreas, fue diagnosticado con diabetes desde su adolescencia y necesita un transplante de pulmón.
Además, comenta que en un año puede estar hospitalizado hasta en veinte ocasiones y su estadía pueden durar, incluso, 21 días.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso que afecta la proteína de los músculos y, según datos de la OMS, su incidencia es de un caso por cada 3.300 habitantes.
Este gen lo que ocasiona es que los pacientes pierdan fuerza en los músculos y, con el tiempo, pueden dejar de caminar.
Con mayor frecuencia afecta a los niños y, como se trata de una enfermedad hereditaria, puede ser transmitida por alguno de los padres sin que haya presentado síntomas.
Lucas se sometió a un tratamiento con células madre para combatir la enfermedad.
Beike Biotechnology es un centro de investigación dedicado a ofrecer tratamiento a pacientes diagnosticados con condiciones neurológicas, neuromusculares y auto inmunes.
La fundación compartió en su canal de YouTube el caso de Lucas, un niño de Brasil que fue diagnosticado a los cuatro años con dicha enfermedad. Por ello, a los siete fue a Tailandia con su familia para recibir un tratamiento con células madre.
De acuerdo con las declaraciones de su padre, a Lucas le hicieron múltiples pruebas y recibió diagnósticos de muchos doctores antes de saber qué tenía.
Ekaterina Mezenova es una influencer rusa, quien ha usado sus redes sociales para difundir información acerca de la enfermedad conocida como Nevus, un extraño padecimiento que aparece en la piel con manchas marrones.
El hijo, de 3 años, de la ‘influencer’ sufre esta enfermedad y, desde que era muy pequeño, le han aparecido en gran parte de su cuerpo varios lunares.
Principalmente son visibles en el pecho y espalda del menor, ocasionando la aparición de pelo en dichas zonas.
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Las complicaciones de esta enfermedad incluyen la posibilidad de contraer cáncer de piel.
(Siga leyendo: ¿Cómo lograr que las enfermedades raras no sean huérfanas en Colombia?).
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