Lo que debe saber de las enfermedades huérfanas

Lo que debe saber de las enfermedades huérfanas

Estos padecimientos afectan a una población muy pequeña del país y, a veces, no son diagnósticas.

HUERFF

Poco más del 80% de estas afecciones están asociadas a factores genéticos.

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iStock

Por: REDACCIÓN + CONTENIDO
29 de abril 2019 , 12:00 a.m.

En Colombia, una enfermedad huérfana se clasifica como un padecimiento crónicamente debilitante y que amenaza la vida del diagnosticado. De acuerdo con el Ministerio de Salud, estas tienen una prevalencia de 1 por cada 5.000 personas; por esta razón, también se les da el nombre de raras.

¿Por qué aparecen? Según el médico genetista del Hospital de San José, Michael Vallejo, poco más del 80 por ciento de estas afecciones están asociadas a factores genéticos, mientras que otras pueden tener su origen en intoxicaciones o exposiciones a diferentes elementos ambientales; sin embargo, aún no se ha descubierto una causa concreta para cada una.

Aunque este grupo de enfermedades son catalogadas como un factor de interés público, en Colombia, hasta hace poco, se inició la investigación de dicho tipo de condiciones con la ayuda de múltiples esfuerzos y entidades, entre ellas, la Asociación Colombiana de Genética Humana, el Instituto Nacional de Salud, el Ministerio de Protección Social y la asociación Orphanet, conformando las pautas para la detección, vigilancia y manejo de las enfermedades huérfanas.

De acuerdo con Luz Victoria Salazar Ceballos, directora de Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), los pacientes que las padecen van de un lugar a otro buscando a un especialista que los diagnostique correctamente, por esta razón, tener centros de atención integral para estas personas es fundamental en el sistema de salud colombiano, pues son parte de la sociedad y merecen una buena calidad de vida. Ahora bien, tan solo desde el año 2013, Colombia cuenta con la primera guía para la detección de las anomalías congénitas, la cual está disponible en la página del Ministerio de Salud para acceso a todo el público.

Las más comunes

Según Salazar, las enfermedades más recurrentes en Colombia son: fibrosis quística y la hemofilia; las más desconocidas son: el mucopolisacaridosis y la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL).

Fibrosis quística: es un trastorno hereditario que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Esta afecta las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos. Hemofilia: es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas. Una de las características de este problema es que se sangra durante más tiempo, después de sufrir una lesión.

Mucopolisacaridosis: es un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas encargadas de la degradación de unas moléculas denominadas glicosoaminoglicanos, lo cual lleva a la acumulación progresiva de estas sustancias en los lisosomas de las células de tejidos y órganos, interfiriendo en su función.

Deficiencia de lipasa ácida

Es una enfermedad causada por un error congénito del metabolismo lipídico, caracterizada por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo.

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