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Una deficiencia genética controlable

Continuos episodios de bronquitis y neumonías, poco aumento en el peso y desarrollo del menor pese al buen comer o sudoración más salada de lo normal, son algunas de las características de la Fibrosis Quística (FQ).

Se estima que en el mundo entre 70.000 y 100.000 personas padecen FQ y en el
país, uno de cada 5.000 recién nacidos tienen esta enfermedad genética, es
decir, que se adquiere en el momento de la concepción cuando al unirse un gen
defectuoso del padre con el mismo gen, también incorrecto de la madre, se
desarrolla (si solo uno de los dos lo tiene, no se produce).
"La FQ es una enfermedad genética, que se presenta sobre todo en personas de
raza caucásica (blanca) por una alteración en una proteína dentro del
organismo, que al faltar, afecta la habilidad del cuerpo humano de movilizar
membranas y sal dentro del mismo. Así, los pulmones y las vías respiratorias
no se hidratan lo suficiente, las secreciones son demasiado viscosas y no se
pueden retirar fácilmente, lo que conlleva a obstrucciones en los pulmones y a
infecciones", cuenta David Geller, neumólogo pediatra de la Clínica Neumors
para niños, de Orlando (Florida), y autoridad mundial en la investigación y
tratamiento de la enfermedad.
Inicialmente se presenta como una serie repetitiva de episodios pulmonares que
no responden a los tratamientos, por lo que se puede llegar a confundir con
problemas respiratorios y en muchas ocasiones ni siquiera se piensa en la FQ.
Para que eso no suceda, agrega Geller, hay que tener claro que tiene otras
características, como que el menor padece una digestión deficiente, que se
manifiesta en delgadez, diarreas continuas y desnutrición.
Esto les permite a los padres sospechar y consultar a tiempo. De no ser así,
explica la neumóloga pediatra Danitza Madero, el daño en órganos como los
pulmones (los principales afectados), el hígado, el páncreas y todo el sistema
digestivo, es muy grave y puede conducir a la muerte.
"Lo que pasa en la enfermedad es que las secreciones que aparecen para
defenderlo a uno contra las bacterias, como el moco, tienen poco líquido.
Entonces se quedan obstruyendo los bronquios y ahí es cuando llegan bacterias,
se pegan y se empieza a producir destrucción. Lo mismo sucede en otros órganos
afectados", dice Madero.
Es por eso, afirma, que la detección temprana, no a los 3 o 4 años de edad del
niño, como generalmente sucede en Colombia, es sumamente importante, para que
el daño no avance significativamente. Esto se logra mediante un examen de
tamizaje neonatal.
Para vivir con tranquilidad
Pese a que es una enfermedad crónica que no tiene cura, nuevos medicamentos
permiten que los menores afectados tengan calidad de vida y se proyecten a
largo plazo, algo que anteriormente era difícil, pues tenían una expectativa
de vida de 10 años, aproximadamente. Hoy ha venido en aumento gracias a un
diagnóstico temprano y a un tratamiento integral.
Hasta hace un tiempo, para tratar la patología era necesario que los pacientes
tomaran diferentes tipos de antibióticos que atacaran las bacterias en los
órganos. Ahora, comenta Geller, para combatirla hay nuevos antibióticos que,
en uno solo, tratan de retirar las secreciones y a su vez atacan la
enfermedad, evitando el uso de varios al tiempo. También se usan
nebulizaciones, que facilitan expectorar.
Para una mejor nutrición se les formulan suplementos enzimáticos que permiten
digerir los alimentos y las vitaminas. Además, son pacientes que deben
consumir altas proteínas, calorías y lípidos, dice Geller, conferencista
invitado al Taller 'Perspectivas actuales de la Fibrosis Quistica en
Colombia', que se realizó en la ciudad de Cartagena.
Y, agrega Madero, "también deben tener asesoría psicológica para que aprendan
a convivir con la enfermedad".
En el contexto colombiano
Se estima que en Colombia hay 510 niños que padecen Fibrosis Quística (FQ).
Sin embargo, según las investigaciones que ha realizado Heidi Mateus, médica
genetista, profesora
y presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, hay un
subdiagnóstico alto. Se ha encontrado que, en promedio,
1 de cada 84 personas es portadora, es decir, que tienen el gen defectuoso
pero no lo desarrollan, y que en regiones como Cundinamarca, Boyacá,
Santander, Caldas y Antioquia, hay mayor frecuencia: 1 de cada 50 personas.
Mientras que en la Costa hay pocos portadores,
al igual que en la región oriental y occidental.
"Eso nos mostró que la DeltaF 508, gen que origina la FQ es más frecuente de
lo que creemos. Entonces decidimos calcular de una manera teórica cuántos
casos de FQ debería haber en Colombia, y llegamos a la conclusión de que más o
menos 1 de cada 5.000 niños colombianos puede ser afectado", explica la
genetista.
Con estos cálculos, agrega Mateus, más o menos al año deberían nacer en el
país 550 niños con FQ y al momento solo hay diagnosticados 510. Lo que quiere
decir que solo se está diagnosticando el uno por ciento de los pacientes con
la enfermedad.
ADRVEG
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