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SANGRE QUE NO COAGULA

SANGRE QUE NO COAGULA

El nacimiento de un bebé sano, libre de hemofilia, gracias al Diagnóstico Genético de Preimplantación se convirtió en el suceso científico de la semana. Mediante esta técnica se separaron los embriones sanos y los portadores , y los primeros se implantaron en el útero materno.

Y bien, por qué tanta trascendencia a esta innovación científica? De qué se trata esta mal tan serio denominado hemofilia? Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la deficiencia en la coagulación de la sangre debido a la falta de algunos factores. La mujer porta el gen y es el hombre quien la padece.

Cuando falta el factor VIII se habla de hemofilia A o clásica y se presenta en el 85 por ciento de los casos. Si falta el IX es B, y corresponde al 12 o 14 por ciento; y la falta del factor XI se conoce como hemofilia C y la sufre apenas un uno por ciento de hemofílicos.

También se clasifica en severa, leve o moderada , explica Alvaro Robledo Riaga, presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos y otras deficiencias sanguíneas.

Los síntomas varían según el grado de severidad de la enfermedad. Así, es muy probable que un bebé con hemofilia, al golpearse, tenga hematomas más grandes y morados de lo normal; o que alguien a quien le extraigan una muela sufra grandes hemorragias porque no hay coagulación, o que si se revienta la nariz no haya forma de detener ese sangrado. O si jugando fútbol le dan una fuerte patada en una pierna, esta se inflame.

En casos severos se amanece con una pierna o un brazo encogidos y no se pueden estirar. Y es probable que con el tiempo se atrofien y degeneren las articulaciones y se sufra de una artritis severa.

Generalmente los sitios de sangrado son las articulaciones (rodillas, codos, tobillos, cadera y hombros...), también se presentan morados en la piel, sangre en la orina y hemorragias en cualquier músculo y en las mucosas , dice Robledo.

Mientras que en las articulaciones puede haber rubor, calor, dolor e inmovilidad, el problema más grave es cuando hay hemorragia en el Sistema Nervioso Central (hay dolor de cabeza, vómito, visión borrosa, somnolencia y pérdida de la conciencia) que si no se trata rápidamente llevan a la muerte .

El único tratamiento para la hemofilia es el reemplazo de los factores de coagulación (ver recuadro) que faltan y que deben recuperarse rápido para evitar lesiones crónicas e incapacitantes.

Los factores se encuentran en forma de crío precipitado (fracción de la sangre que contiene factor VIII y otras sustancias) y de plasma fresco congelado (extraídos de la sangre de personas sanas y que se conservan a temperaturas especiales en los hospitales), o también como liofilizados (preparación en polvito que se tienen en casa, allí se prepara y se utiliza, también por vía intravenosa).

Uno no sangra todos los días; hay épocas en que está bien. El factor se utiliza cuando uno se golpea o en forma preventiva, si uno va de paseo o realiza alguna actividad en la que corre el riesgo de lastimarse , dice Robledo, experto en este tema no solo por ser presidente de la Liga sino porque es una persona hemofílica que ha sido ejemplo para muchos. Hoy se desempeña como médico anestesiólogo.

Dentro de las novedades, ya hay factores sintéticos que se aplican a los enfermos de hemofilia y que son más seguros ya que evitan el riesgo de transmisión de enfermedades como el sida y la hepatitis, aunque también son los más costosos.

Para el futuro se habla de una cura para la hemofilia que consistiría en sacar células de personas sanas que produzcan el factor que falta y pasarlas a las personas hemofílicas.

Otra esperanza es el diagnóstico genético con biología molecular antes del embarazo, programa que lidera Elkin Lucena, director científico del Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad (Cecolfes). Consiste en seleccionar embriones sanos e implantarlos en el útero de la madre. Ya tenemos un primer bebe libre de hemofilia, es algo maravilloso , dice Robledo.

Qué son los factores? Los factores de la coagulación son sustancias que se encuentran en la sangre y los tejidos.

De su correcto funcionamiento y existencia depende la formación de un coágulo efectivo que cierre las heridas de los vasos e impida así que se siga produciendo la hemorragia.

Estos factores están numerados del 1 al 13 (en números romanos). Entre ellos están el VIII, e IX y el XI cuya ausencia produce la hemofilia; otro factor son las famosas plaquetas, que cuando faltan pueden producir la enfermedad llamada púrpura. La no presencia de otros es causante de diferentes enfermedades de la sangre.

Para llevar una vida normal Existen personas hemofílicas que nunca presentan problemas. Otras en cambio sufren serios trastornos en sus articulaciones, y otras mueren antes de llegar a la adolescencia.

Para llevar una vida normal es necesario tener algunos cuidados.

- Educación. Infórmese sobre la hemofilia y sus tratamientos. Existe una Liga Colombiana de Hemofílicos en Bogotá con sedes en otras ciudades.

- Tenga en cuenta que los hijos varones de los hemofílicos varones son todos sanos, las hijas mujeres, en cambio, son todas portadoras. Las portadoras tienen un cincuenta por ciento de posibilidades (en cada embarazo) de tener hijos hemofílicos o hijas portadoras y que las mujeres no sufren de hemofilia salvo en casos en que son hijas de un padre hemofílico y una madre portadora (muy raros).

- Diagnóstico. Para diagnosticar la enfermedad se deben tener en cuenta los antecedentes familiares, exámenes especiales de laboratorio y los síntomas (sangrados, hematomas...).

- Una persona con hemofilia debe evitar toda clase de golpes.

- No debe aplicarse inyecciones intramusculares.

- No debe tomar aspirina.

- Debe evitar procedimientos médicos traumáticos como punciones, endoscopias...

- Tener una alimentación balanceada para evitar el sobrepeso que es fatal para sus articulaciones, en especial para las rodillas.

- Visitar al médico cuando se presenten hemorragias, dolores de cabeza acompañados de vómitos y visión borrosa.

- Debe evitar los deportes fuertes como el fútbol y el boxeo y preferir el ajedrez, la pintura, la música o la natación. Esta última fortalece sus articulaciones y sus músculos.

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