GENE CAUSANTE DE ENFERMEDAD RENAL HUMANA

GENE CAUSANTE DE ENFERMEDAD RENAL HUMANA

Investigadores identificaron la composición del gene responsable de las enfermedades renales hereditarias con lo que abrieron la puerta al desarrollo de diagnósticos genéticos y posibles tratamientos.

19 de abril 1995 , 12:00 a.m.

El hallazgo permitirá tratar las causas de la enfermedad y no sólo los síntomas , dijo Katherine Klinger, vicepresidenta del laboratorio IG Laboratories Inc. en Framingham, Massachusetts.

Klinger y sus colegas del Hospital Johns Hopkins de Maryland y de Los Alamos National Laboratory en Nuevo México identificaron la secuencia del gen PKD1 que causa enfermedades renales policísticas.

La enfermedad, que puede ser heredada de uno de los progenitores, afecta a una de cada mil personas. Los hijos de personas afectadas tienen un 50 por ciento más de posibilidades de desarrollar la dolencia. Aunque los daños al cuerpo humano comienzan en la infancia, los síntomas no se detectan hasta los 40 años.

Klinger dijo que el 10 por ciento de los occidentales que se someten a diálisis renales o transplantes sufren la enfermedad. Hasta ahora los tratamientos se han centrado en las complicaciones de la enfermedad y no en la dolencia en sí misma.

Los enfermos de esta dolencia desarrollan quistes en el riñón, hígado, páncreas y bazo, se les debilitan las válvulas del corazón, sufren aneurismos cerebrales, hernias y problemas intestinales. Los quistes agrandan el riñón y provocan fallas renales.

Todo ser humano tiene dos copias del gene PKD1, que se convierte en algo dañino cuando se muta por determinación genética.

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