Investigadores de varias universidades del mundo identifican primeros signos de Síndrome de Down

Investigadores de varias universidades del mundo identifican primeros signos de Síndrome de Down

Equipo de las instituciones de Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San Francisco lograron identificar primeros cambios en el desarrollo del embrión humano que conducen a este padecimiento.

05 de septiembre 2008 , 12:00 a.m.

Los científicos encontraron dichos cambios, causados por una copia adicional del cromosoma 21, en las células madre embrionarias.

Este cromosoma adicional, afirma el estudio publicado en la Revista Estadounidense de Genética Humana, desencadena una serie de cambios genéticos en el embrión en desarrollo.

El hallazgo, afirman los expertos, podría conducir en el futuro al desarrollo de nuevas terapias que ataquen los efectos de estos cambios.

El equipo analizó las células madre embrionarias de ratones genéticamente modificados que tenían una copia de cromosoma 21 humano.

Descubrieron que la presencia del cromosoma adicional, conocido como trisoma 21, altera a un gen regulador clave, llamado Rest, que a su vez altera a una serie de otros genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria.

Los investigadores también encontraron que otro gen, llamado Dyrk1A, que está presente en el cromosoma 21, actúa como desencadenante de esa alteración.

Dato

Este síndrome hace parte de un grupo de enfermedades conocidas como aneuploidías, definidas por una pérdida o ganancia anormal de material genético, como fragmentos de cromosomas o cromosomas completos. El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad congénita.

Llegaste al límite de contenidos del mes

Disfruta al máximo el contenido de EL TIEMPO DIGITAL de forma ilimitada. ¡Suscríbete ya!

Si ya eres suscriptor del impreso

actívate

* COP $900 / mes durante los dos primeros meses

Sabemos que te gusta estar siempre informado.

Crea una cuenta y podrás disfrutar de:

  • Acceso a boletines con las mejores noticias de actualidad.
  • Comentar las noticias que te interesan.
  • Guardar tus artículos favoritos.

Crea una cuenta y podrás disfrutar nuestro contenido desde cualquier dispositivo.