Hallan síndrome sin cura en Boyacá

Hallan síndrome sin cura en Boyacá

Lo encontraron en habitantes de la vereda de Runta en Tunja; le llaman Sanfilippo.

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07 de junio 2016 , 07:04 p. m.

Nadie, ni sus padres ni los médicos expertos que las valoraron de pequeñas pudieron identificar la enfermedad que de a poco consumía a Jessica y Daniela, dos hermanas que hoy padecen el Síndrome de Sanfilippo y se convierten, junto a otros tres pequeños, en la esperanza de los científicos que tratan de hallar los orígenes de su mal.

Jessica es tres años mayor que Daniela, nacieron en una hogar amoroso que por tradición ha vivido en la vereda de Runta, tal y como lo hicieran sus tatarabuelos, bisabuelos, abuelos, sus padres y cientos de vecinos que se establecieron en ese sector, al sur de la ciudad de Tunja.

Crecían como cualquier otro niño, reían, lloraban, caminaban, balbuceaban, asistieron al jardín y todo marchaba en calma, hasta que Jessica cumplió sus dos años de vida.

“Ella empezó a presentar problemas de lenguaje, a pedir todo a través de señas”, dice Diana, madre de las menores quien luego trajo al mundo a Daniela. Al igual que Jessica, la nueva integrante de la familia era una niña sana, pero cumplidos los dos años empezó a presentar las mismas condiciones de su hermana.

Su hiperactividad era constante, sus comportamientos bastante bruscos, poseían demasiada fuerza; ni a leer, ni a escribir y mucho menos a hablar perfectamente aprendieron. El diagnóstico de los doctores siempre fue el mismo: se trataba de un retardo mental severo.

Pasaron por cuanta institución especial encontraron sus padres. "Hay que ayudarles a desarrollar su habilidad", decían los médicos, pero nunca hubo avance, las niñas cada día parecían adentrarse más en su mundo.

Así transcurrieron sus años de infancia, pero a los 12, Jessica ya no pudo comer ni vestirse sola, no controló nunca más sus esfínteres. Lo mismo sucedió años después con Daniela.

Sus rasgos físicos también cambiaron, los labios se engrosaron igual que su pelo, sus cejas se volvieron más pobladas y unidas en el centro, sus cuerpos se recubrieron de vellos. Hoy Jessica tiene 19 años y Daniela 16, pero su vida en nada se parece a lo que fuera.

“Ahora ninguna habla, perdieron la movilidad y no comen sólidos. Sufren de convulsiones, solo se expresan a través de la mirada”, explica Diana, quien junto a su esposo ha pasado los últimos años batallando contra las EPS para que les provean los medicamentos, pañales y oxígeno que hoy requieren sus hijas.

Pero Jessica y Daniela no son las únicas con esta condición. Como ellas, al menos tres niños y jóvenes más que hacen parte de su familia, aunque no en primer grado de consanguinidad, padecen esta patología que de hecho fue descubierta en el 2013 cuando una familiar de Diana asistió a consulta con su pequeño de 12 años.

“Cuando lo vi, fenotípicamente reconocí que no era un retardo mental, sino que correspondía a una manifestación clínica que genera discapacidad. Es una enfermedad que hace que se acumulen sustancias que el cuerpo no puede degradar”, explicó Jasmin Sánchez, especialista en neurología pediátrica del Hospital San Rafael.

Según Leandra Torres, estudiante de la maestría en genética humana de la Universidad Nacional, la enfermedad consiste en un desorden o problema metabólico en el cual hay una proteína que no se degrada adecuadamente en estos pacientes.

Así que se acumula en varias partes del cuerpo, dentro de esos su cerebro, todo su sistema respiratorio, el tracto gastrointestinal, los huesos, y eso genera las manifestaciones clínicas. Es una enfermedad sin cura ni tratamiento y cuyo promedio de vida solo llega aproximadamente hasta la tercera década de la vida.


Así encontraron en Runta a los portadores de la enfermedad

 

Luego de conocer el caso del pequeño de 12 años, la especialista del Hospital San Rafael buscó ayuda de la Universidad Nacional y algunos colaboradores internacionales para enviar muestras a Alemania y Estados Unidos.

Allí determinaron que se trataba de una mucopolisacaridosis o grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, y luego de descartar la tipo A y la tipo B pudieron establecer que se trataba de la C, conocida como Sanfilippo, enfermedad que hasta el momento no tiene cura ni tratamiento.

“Es la primera investigación que se hace en el país sobre esta enfermedad. En diferentes partes se ha hablado de clúster de la A y de la B, pero de la C no hay nada reportado, hasta ahora se encuentra un grupo de personas en una misma región con este síndrome”, dijo Leandra Torres, investigadora de la Universidad Nacional.

Resulta que gracias a la información que brindó la madre que llegó con su hijo de 12 años, se pudo conocer que había otros pacientes afectados en Runta.

Así que un grupo de investigadores de la Universidad Nacional llegó hasta allí para tomar las muestras con las que determinaron que el número de personas que podrían desarrollar la enfermedad era bastante grande.

“Tomamos 198 muestras de igual número de personas de la vereda y de esa cifra, un 3 por ciento resultaron enfermos; un 35 por ciento portadores y el 62 por ciento fueron negativos”, explicó Torres.

Y es que la cifra de personas portadoras de la enfermedad es preocupante, mientras en Colombia se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos, en Runta la prevalencia de la enfermedad es de un caso por cada 228 nacidos vivos.

Lo grave del asunto es que si dos personas portadoras, cada una con un gen afectado se relacionan, el hijo producto de esa unión tiene un 25 por ciento de probabilidades de nacer enfermo y eso precisamente es lo que se quiere evitar.

Los matrimonios entre parientes son el vehículo para propagar la enfermedad.

Con la investigación que adelantan los expertos en genética sobre la enfermedad de Sanfilippo, se abrirá una puerta para estudiar por primera vez la endogamia en Boyacá y sus consecuencias.

Históricamente, en el altiplano cundiboyacense muchas personas han contraído matrimonio con primos y con quienes, aunque no porten su mismo apellido, ascienden de una misma línea familiar.

Pues bien, eso es lo que ha sucedido en la vereda de Runta en Tunja en donde bisabuelos, abuelos, padres e hijos se han unido a personas de su misma familia, cercanas, conocidas y buenas.

Aunque culturalmente es aceptable, esta práctica pone en riesgo el futuro saludable del niño que va a nacer, pues muchos de los habitantes de esta vereda portan el gen defectuoso que en las últimas generaciones se ha multiplicado a raíz de esta práctica.

Precisamente con la investigación que adelantan los expertos tratarán de determinar hace cuántos años se generó la enfermedad en esa vereda de Tunja, y de dónde provino.

“Es necesario explicarle a la gente que no es sano ni saludable casarse y tener hijos entre primos, así sean primos lejanos, hasta el sexto grado de consanguinidad, porque eso puede alterar el futuro de los hijos por nacer”, dijo la especialista Jasmin Sánchez.

La solución planteada por expertos es interrumpir el modelo sociocultural con el que se están relacionando y hacer que se casen y se unan a otras personas que no sean de la misma vereda, ni la misma familia, para que no se encuentren dos personas que porten el gen defectuoso producto del cual podría nacer un niño enfermo.

CATALINA MORENO BETANCOURT
Boyacá Sie7e Días

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