El tratamiento que le permite a una pareja tener bebé sin mal genético

El tratamiento que le permite a una pareja tener bebé sin mal genético

Por falta de un gen, la pareja ya había sufrido la pérdida de su primer hijo.

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19 de agosto 2015 , 07:48 p.m.

Hace seis años, la alegría de Natalia y Fabián por su primer bebé se tornó en dolor ante el fallecimiento de su niño por fallas respiratorias.

Los médicos establecieron que el pequeño presentaba déficit de surfactante ABCA3, un gen que propicia la producción de una proteína que da a los pulmones fortaleza y capacidad de expansión y contracción.

“A la pérdida del bebé se sumó la angustia de saber que ambos presentábamos una alteración genética que le transmitimos al niño y desarrolló el mal”, cuenta Fabián.

En esas circunstancias, pensar en otro bebé implicaba un alto riesgo.

Tras considerar la adopción, un tratamiento médico especializado les devolvió la esperanza de un nuevo bebé, sin el riesgo de desarrollar el mal genético.

La pareja acudió a consulta especializada con el doctor Carlos Humberto Quintero. “Nos explicó la alternativa de un estudio genético embrionario a través de la fertilización en vitro”, dice Fabián.

Quintero, especialista en medicina reproductiva, les explicó la alternativa de un estudio genético a través de la biología molecular.

“La fertilización in vitro tiene muchos años y es un método para ayudar a parejas con problemas de infertilidad, pero más recientemente es una práctica para detectar posibles males genéticos en una etapa tan temprana como el embrión”, explica el galeno.

Expone que en caso de una pareja en el que ninguno ha desarrollado el mal, pero son portadores genéticos, hay riesgo de un 75 por ciento de que el bebé desarrolle la enfermedad, como ocurrió con estos esposos, que querían repetir el sufrimiento y se pusieron en tratamiento.

En este caso, los embrionarias fueron sometidas al análisis de biología molecular para detectar exclusivamente la ausencia del gen ABCA3.

Quintero señala que la ciencia y la medicina han avanzado en el diagnóstico genético preimplantación, mediante una biopsia del embrión al quinto día de desarrollo. Esto permite una mayor sobrevida del embrión y más precisión en el diagnóstico genético.

Fueron varias visitas y viajes entre Pereira y la Unidad de Medicina Reproductiva, del Centro Médico Imbanaco, de Cali, a la que está vinculado el médico Quintero.

Se le administraron medicamentos especiales para estimular la producción y maduración de óvulos. Y en tres ciclos, en la sala de operaciones, los médicos obtuvieron seis óvulos, la cantidad mínima, que luego de aspirar (extraer) llevaron a laboratorio para su fecundación in vitro.

Después de 72 horas, los óvulos fecundados avanzaron a la división celular, es decir, al desarrollo del embrión con los blastómeros o células que constituye cada una un microuniverso con toda la información genética del nuevo ser.

De seis embriones, dos no sobrevivieron y los cuatro restantes pasaron a análisis a través de la ‘biopsia de blastómera: a cada embrión le extrajeron una célula para su estudio. Con ese análisis genético se buscaba identificar los embriones sanos. De los cuatro, tres eran portadores de la alteración genética y solo uno estaba libre del mal.

Empezó el sueño de un bebé

Los medicos implantaron en el vientre de Natalia el único embrión sano, con la esperanza de que lograra ‘prenderse’ a la pared uterina, un reto para la medicina reproductiva.

Luego de varios exámenes, tuvieron que esperar los resultados. “Fueron 10 días que se nos hicieron eternos”, cuenta Fabián. La fe en Dios y en el grupo de medicina reproductiva, les hacía creer que su sueño estaba cerca. “Rogamos a Dios y que iluminara a los médicos”, dice Natalia.

Posteriormente, por correo electrónico les llegó el resultado: un simple número. “De inmediato, llamamos al doctor Quintero, quien nos confirmó que el número correspondía a un embarazo. Fue el día más feliz en todos estos años”, cuenta Fabián.

El especialista dice que Natalia está en el cuarto mes de embarazo. Ahora ya saben que espera una bebita, a la que llamarán Sara y que crece en su vientre. “El embarazo avanza con normalidad. Para felicidad de los padres y médicos, la niña y la madre están muy bien”, dice.

Natalia y Fabián no dejan de sorprenderse cómo fue posible extraer células microscópicas, estudiarlas biológicamente, lograr identificar el único embrión sano, implantarlo en el útero y que su niña esté creciendo.

El equipo de la Unidad Médica Reproductiva de Imbanaco está conformado por seis médicos especialistas en infertilidad y andrología y dos bacteriólogas. Ya son 1.500 bebés en 15 años de tareas.

CALI

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